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日期:2020-06-09
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   “罕见病的诊断它不单单是就是这个能够诊断出来,它还有一个非常重要的意义就是什么呢,”西湖大学副校长许田补充,“当许多罕见病及早地诊断出来,及早干预,病人个人的症状就会有极大的改善,尤其是儿童时期。”

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   刘军帅建议成立一个国家的罕见病诊治中心,理由是基层大多数医生不懂罕见病,顶层就变得非常重要。早确诊的好处也体现在,罕见病诊断得越早,治疗所化花费的费用就越少。 “当有了顶层的诊疗之后,剩下的只要我们把渠道做好。”

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  周文浩认为,在国家推动医联体政策所形成的医疗互助网中,可以让信息从最顶端推到最基层,甚至家庭医生都可能在他们关心的领域里,第一时间找到方法。 罕见病的转诊流畅了吗? 这一观点与周文浩相似,他也认为,“对于罕见病患者而言,最重要的是能在相对好的医疗机构中,依据症状、基因检测数据,进行确诊。”

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老普京娱乐  “罕见病诊断的理想状态,不是在分级诊疗,而是转罕见病的诊疗中心,”青岛市社会保险研究会副会长刘军帅解释,“整个诊断和治疗,罕见病先要有明确、快速的诊断,要转诊的机制,最终目的是要快速的诊断。”

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   第三块是更为重要的便捷化,让所有的医生都能够充分利用工具手段。就像现在很多的医生所掌握的查常规检查、医学影像,甚至A技术一样,最终让基层医生看到患者时,也能知道以何种方式分类。

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   周文浩解释,基因组学技术给很多年轻人机会,原来我们的疑难病、罕见病讨论往往基于经验,但现在它可以基于网络,基于基因测序。 “基因测序的数据可以被发送到网站或数据库之中,在非常快的时间里,医生可以把全世界的知识进入诊断体系里,支持罕见病的诊断。”周文浩称。

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   罕见病诊断的第一步,是能在好的医疗机构中形成罕见病的诊断中心。对于罕见病患者而言,最重要的是能在相对好的医疗机构中,依据症状、基因检测数据,进行确诊。 第二是针对信息体系的不健全,现在进一步推动的工作,是在医学领域里,或医生生群体里的教育,通过开放平台,形成一个咨询或再学习的过程。

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老普京娱乐   周文浩以复旦儿科多年的工作为例。为了让医生进一步了解遗传背景,从年起,医院就邀请了很多华人的遗传学专家到医院,在每个暑期给年轻的医生普及遗传学知识。至今,已经有很多年轻医生有了遗传学背景,能在专科领域了解罕见病,医生教育的体系基本已经建立好了。

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   “医学界”在近日罕见病大会中与多位关心罕见病的专家讨论,呈现这一问题上的各方观点。 医生教育的体系何时建好? “因为罕见病的罕见,所以大多数的医生可能没有机会,或者是没有足够的训练去诊断,”复旦大学附属儿科医院副院长周文浩认为,尤其对于基层医生而言,确诊是非常困难的事情。

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