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日期:2020-06-11
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   该型起病年龄范围广,可以从岁到老年,发病率大约在1~万。由于是三种亚型中剩余酶活性最高的,因此是病情进展较为缓慢,临床严重程度最低的一类。它的临床症状和体征主要包括肝脾肿大、骨骼疾病,因血小板减少出现鼻出血和瘀斑、可出现贫血,也可发生生长障碍和青春期延迟等。

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   这也是最终为文文诊断出戈谢病的医生采取的方案。即便两度承受打击,梅雁也没有放弃,几经打听,她又辗转找到了有留学经历,在这方面做过专门研究的新华医院戈谢病专家张惠文医生。 张医生了解了病情之后,提议进行酶测试。结果很快就出来了,不是尼曼匹克病。

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  但不同的是,戈谢病缺失的是葡萄糖脑苷脂酶。这种酶帮助人体分解名为葡萄糖脑苷脂的脂肪,缺乏这种酶,就会导致脂肪无法被分解,堆积在肝、脾和骨髓等组织器官中。尼曼匹克病的、型缺的则是酸性神经鞘磷脂酶。 戈谢病发病机制图解 所以,从原理上来说,诊断戈谢病可以从酶学检测入手。

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   尼曼匹克病和戈谢病在骨髓穿刺时都可能看到特异性的“病变细胞”,但尼曼匹克细胞内容物呈“泡沫”状,戈谢细胞呈“洋葱皮”状,如果不特意做鉴别诊断容易混淆。 因此,这两种疾病本身就需要医生特别注意鉴别,再加上对罕见病的认识不足,误诊就一再出现了。

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   比如型尼曼匹克病和型戈谢病一样,起病通常都在学龄前,在体征上,以肝脾肿大为主,且呈渐进性发展,随着年龄与累积的量逐渐趋于明显; 此外,尼曼匹克病和戈谢病同属于溶酶体贮积症,在原理上,它们都是因为遗传性缺失多种溶酶体酶的其中一种酶,并导致未降解的酶底物在一系列的器官和组织上积累,且都为常染色体隐形遗传疾病;

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   然而,希望并没有在这次降临。这家医院接诊她的医生,在看过病情之后,也认为是尼曼匹克病。“没有药治的”这张绝望通知单,再度被残忍的发给了梅雁。 之所以两所大医院的医生都将戈谢病诊断为尼曼匹克病,有一部分原因是——尼曼匹克病在症状体征上与戈谢病有相似之处。

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老普京娱乐   这样的结果对她来说是无法接受的。梅雁不愿意放弃任何希望,她要换一个医院再去看看,如果那个医院也不行,她就带女儿去别的城市找别的医生。女儿对她们一家来说太重要了,为了女儿,不管多难,她都会继续寻找…… 之后,梅雁带着文文去了一家设有儿科的综合性大型医院。

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   一周后,该儿童医院给出了结果——尼曼匹克病。 这是一种罕见病,梅雁没有听过,她只知道医生告诉她“这个病没有药的,你(带着孩子)回去吧”。 这实在是晴天霹雳。回忆到当初被医生告知“没法治”的场面,梅雁一度哽咽。

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老普京娱乐   特需门诊专家在看过文文之后,也无法立即给出诊断,只通知下周一来抽骨髓,进行进一步检验以帮助诊断。 那个礼拜一对梅雁来说也是历历在目。 “抽骨髓,孩子当时疼得满头大汗……”梅雁说到这里,眼眶红了,“她在里面大哭,我在外面哭……”

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